“Curar enfermedades raras ya no es una quimera, es una certeza”

albinismo

A través de los años he tenido estudiantes con albinismo quienes, debido a la poca visión, tienen  gran dificultad para leer, estudiar y contestar exámenes. Eso ha sido un tanto triste pero, al mismo tiempo, verlos como se sobreponen con valentía a esas dificultades, da esperanzas; son un ejemplo de lo que logra una persona decidida.

El mundo está mejorando rápidamente, aunque parezca que no. Los adelantos en la Ciencia especialmente los trabajos con el ADN hacen posible hoy día sustituir un gen por otro (ver la entrada sobre CRISPR) y así eliminar condiciones que hace muy poco parecían imposibles de curar o mejorar. Leamos con alegría lo que nos dice Lluis Montoliu, en el periódico El País de España,  acerca de mejorar la visión en los albinos.

“Hasta el año 2005, la situación de las personas con enfermedades raras era “descorazonadora”, asegura Lluis Montoliu, investigador del Centro Nacional de Biotecnología del CSIC. Había tantas patologías y cada una de ellas afectaba a un número tan reducido de personas que el sistema sanitario no “había sabido o no había tenido a bien organizarse para tratarlas”. Su suerte dio vuelco cuando cambió la forma de ver el panorama: “Ya no eran unas pocas miles de personas de cada enfermedad, sino que sumando a todas ellas había tres millones de españoles con una enfermedad rara. Eso es un grupo muy importante de población”, explica Montoliu. Hoy es el Día Mundial de las Enfermedades Raras y se celebra con una nueva actitud: “Será posible curar las enfermedades raras, ya no es una quimera, es una certeza”.

Montoliu ha aplicado estas técnicas a su principal campo de trabajo: el albinismo. En España hay alrededor de 3.000 y 3.500 personas con esta enfermedad rara o condición genética poco frecuente. Se da en uno de cada 17.000 habitantes. El principal problema de las personas con albinismo no es la falta de pigmentación en la piel, como se suele creer, sino las alteraciones visuales que sufren.

Imaginemos lo que podría ser el mundo si se elimina la corrupción rampante, los prejuicios y algunos políticos de carrera.

Acerca de César

Profesor retirado de Bioquímica de la Universidad de Puerto Rico. Me encanta la ciencia, lo racional, junto con la parte llamada espiritual del ser humano. Encuentro en la Fe Bahá'í la paz y el entendimiento para la solución de muchos problemas personales y sociales. Me preocupa la situación social en general y especialmente la de Cuba.
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