ENCODE. Importante descubrimiento del DNA, o ADN

Muy pronto veremos un gran adelanto en el tratamiento de enfermedades porque se ha confirmado lo que muchos sospechaban: que el 98 % de nuestro ADN (o DNA) no es “basura” ya que tiene una función muy importante de regulación.

El ADN

En el núcleo de cada célula de un organismo vivo ya sea planta, animal o humanos hay una cadena con todas las instrucciones para formar ese organismo. Ese es el famoso ADN (ácido desoxirribonucleico). En el ser humano esa cadena tiene alrededor de metro y medio de largo y teóricamente con una sola célula se podría hacer un clón de esa persona ya que todas las instrucciones están en ese ADN.

Esas instrucciones están encerradas en el orden en que se encuentran las bases nitrogenadas, Adenina, Timina, Guanina y Citosina: A, T, G, C. Pedazos de esa cadena son los genes. Esos genes la célula los “lee”,  los convierte en RNA y finalmente en proteínas. Al principio la definición de un gen era un pedazo de DNA que se convierte (codifica) en una proteína.

Esa definición es muy simplista, entre otras razones, puesto que hay proteínas como la hemoglobina que está formada de cuatro proteínas y necesita de dos genes en la cadena del DNA.

Cuando se encontró el Genoma humano, la secuencia, el orden, de todas las bases en la cadena, se encontró que solamente un 2% producía proteínas. Esos pedazos se llaman “exones” porque se expresan mientras que el 98% restante se llaman “intrones” o más conocidos como ADN basura (junk).

A muchos investigadores no les gustó que se le llamara “basura” solamente por el hecho de que no se supiera su función. Se sospechaba que tenía que ver con la regulación de genes.

Después de la fecundación,  en el óvulo fecundado, tenemos un solo ADN y de ahí, por división, surgen poco a poco los diferentes órganos con sus células específicas. Todas con el mismo ADN pero con los genes que no se van a utilizar en ese órgano apagados. ¿Cómo es que la célula sabe cuándo producir neuronas, o el corazón, o los ojos? Tiene que haber algún sistema de regulación, que encienda, apague o regule en determinado momento un gen haciendo que se active, se desactive o disminuya o aumente un poco su actividad.

Estos estudios ayudarán a entender que pasó con las deformaciones en niños causadas por la Talidomida y a entender mejor la epigenética.

Además, vemos que a veces uno de los gemelos padece de una enfermedad seria y el otro no. Ahora se sospecha que tiene que ver con esos interruptores que quizás se enciendan o se apaguen equivocadamente por contaminación del ambiente u otras razones.

El proyecto ENCODE (Encyclopedia of DNA Elements)

ENCODE es un proyecto internacional que se propone encontrar todos los elementos (genes, interruptores) que se encuentran en el DNA y cómo están conectados unos con otros.

Muchos investigadores en todo el mundo han trabajado para encontrar cuáles son los interruptores asociados con los diferentes genes. Por ejemplo, se sabe que hay genes asociados con el cáncer. Eso no es suficiente. Es necesario saber cómo se encienden o apagan esos genes.

En una serie de artículos publicados en diferentes revistas especialmente Nature aparecen esos interruptores asociados con una lista grande de genes. Ahora tenemos una visión mucho más clara del genoma.

Esta colaboración entre laboratorios de varias partes del mundo  es un buen ejemplo de lo que puede hacer el ser humano al trabajar juntos. ¿Qué pasaría si nos olvidamos de las guerras y la codicia? ¿Y si incluyéramos las sociedades del “tercer mundo” en estos esfuerzos?

Acerca de César

Profesor retirado de Bioquímica de la Universidad de Puerto Rico. Me encanta la ciencia, lo racional, junto con la parte llamada espiritual del ser humano. Encuentro en la Fe Bahá'í la paz y el entendimiento para la solución de muchos problemas personales y sociales. Me preocupa la situación social en general y especialmente la de Cuba.
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